El TDAH comparte genes con el autismo.

El TDAH comparte algunos genes con el autismo.

Resumen

Un nuevo estudio publicado en la revista Science ha identificado los genes que participan en el déficit de atención e hiperactividad o TDAH y muestra que comparte algunos genes y vías neuronales con otros trastornos del neurodesarrollo, como el autismo.

Aunque se conoce que el TDAH es hereditario, todavía está por descubrir sus genes específicos y las vías moleculares implicadas. Aquí, Anat Lionel y sus colegas analizaron los cambios en el ADN de más de 200 niños con déficit de atención e hiperactividad, además del de muchos de sus padres, para obtener copias adicionales o alteraciones de sus genes. Encontraron copias adicionales o deleciones en genes heredados, es decir, en los genes conocidos por estar asociados con el déficit de atención e hiperactividad, pero también hallaron otros genes responsables. Curiosamente, algunas mutaciones se encontraban en genes implicados en otros trastornos como el autismo, el trastorno bipolar, retraso mental y esquizofrenia.

Los investigadores examinaron las copias adicionales de genes (llamados variaciones del número de copias) en un grupo de pacientes con autismo. En cuatro de ellos y en dos pacientes con déficit de atención e hiperactividad, Lionel y sus colegas descubrieron un conjunto de variaciones del número de copias anómalas en el cromosoma 9 y alrededor de dos genes: ASTN2, un gen necesario para el desarrollo del cerebro de mamíferos, y TRIM32, un gen asociado con el sistema nervioso. Se cree que esta región en el cromosoma 9 también aloja se las variaciones del número de copias vinculadas con el trastorno bipolar, retraso mental y esquizofrenia.

Finalmente los autores encontraron variaciones del número de copias hereditarias y poco frecuentes en áreas de los cromosomas que habían sido previamente implicadas en el TDAH o en otros trastornos del neurodesarrollo en un 8% de las personas con TDAH estudiadas.