Un nuevo estudio, que se publica en Science ha identificado
los genes que participan en el déficit de atención e hiperactividad o TDAH y
muestra que comparte algunos genes y vías neuronales con otros trastornos del
neurodesarrollo, como el autismo.
Los resultados, según los investigadores del hospital
Infantil de Toronto (Canadá) ayudan a explicar por qué las personas con déficit
de atención e hiperactividad frecuentemente muestran síntomas asociados con
otros trastornos del neurodesarrollo.
Aunque se conoce que el déficit de atención e hiperactividad
es hereditario, se sigue sin determinar sus genes específicos y las vías
moleculares implicadas. Aquí, Anat Lionel y sus colegas analizaron los cambios
en el ADN de más de 200 niños con déficit de atención e hiperactividad, además
del de muchos de sus padres, para obtener copias adicionales o alteraciones de
sus genes.
Encontraron copias adicionales o deleciones en genes
heredados, es decir, en los genes conocidos por estar asociados con el déficit
de atención e hiperactividad, pero también hallaron otros genes responsables.
Curiosamente, algunas mutaciones se encontraban en genes implicados en otros
trastornos como el autismo, el trastorno bipolar, retraso mental y
esquizofrenia.
Mismos comunes
Los investigadores buscaron también posibles genes que
podrían conferir riesgo a más de un trastorno del desarrollo neurológico; así,
examinaron las copias adicionales de genes (llamados variaciones del número de
copias) en un grupo de pacientes con autismo. En cuatro de ellos y en dos
pacientes con déficit de atención e hiperactividad, Lionel y sus colegas
descubrieron un conjunto de variaciones del número de copias anómalas en el
cromosoma 9 y alrededor de dos genes: ASTN2, un gen necesario para el
desarrollo del cerebro de mamíferos, y TRIM32, un gen asociado con el sistema
nervioso.
Se cree que esta región en el cromosoma 9 también aloja se
las variaciones del número de copias vinculadas con el trastorno bipolar,
retraso mental y esquizofrenia.
En total, los autores encontraron variaciones del número de
copias hereditarias y poco frecuentes en áreas de los cromosomas que habían
sido previamente implicadas en el TDAH o en otros trastornos del
neurodesarrollo en un 8% de las personas con TDAH estudiadas.
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